咨询与评估
患者或家属携带病历资料至博望区服务中心，由遗传咨询师评估遗传病可能性，制定检测方案。咨询电话：400-8381-255。
检测方案选择
根据临床表现选择检测类型：全外显子组测序、基因 panel 测序或染色体芯片。检测范围从几十个基因到全基因组不等。
样本采集与送检
采集患者及必要家系成员血样（EDTA抗凝管），送至实验室。实验室采用MGISEQ-200平台，符合CNAS/CMA标准。
结果分析与解读
生物信息学分析结合数据库筛选致病变异。报告包括变异解读、遗传模式、疾病关联等。复杂案例需专家会诊。
遗传咨询与随访
咨询师向患者解释结果，指导疾病管理、生育风险等。博望区提供长期随访服务，必要时转诊至专科医院。
马鞍山博望本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。